E Shtunë, 31 Tetor 2026

Zbulohet nje shkaktar gjenetik per sklerozen amiotropike

Shkencetaret ne universitetin Northwestern ne Chikago besojne se kane gjetur nje shkaktar te perbashket gjenetik per te gjitha format e nje semundjeje te pasherueshme te quajtur ALS ose Skleroza e njeaneshme Amiotropike. Ky zbulim mund te shpejtoje zhvillimin e nje ilaci per kete semundje e cila prek 350.000 njerez ne mbare boten.

Amerikanet mesuan per Sklerozen e njeaneshme Amiotropike nga nje atlet i njohur me emrin Lou Gehrig bejsbollist i skuadres Yankee te Nju Jorkut ne vitet  1930.

Sot une e konsideroj veten njeriun me me fat ne faqen e dheut tha Gehrig kur u terhoq nga sporti ne vitin 1939 pasi u diagnostikua me ALS. Semundja nganjehere quhet Semundja e Lou Gehrig.

Ne kete crregullim neurologjik qelizat nervore qe kontrollojne levizjet e trupit demtohen dhe nuk komunikojne sic duhet me muskujt.

ALS fillon me simptoma te tilla si ngurtesim bllokim ose ngerc te muskujve duke shkaktuar dobesi ne nje krah ose kembe dhe veshtiresi per te folur qarte. Pacientet me ALS humbasin aftesine per te levizur gjymtyret dhe trupin.

Dr. Tepu Sihdik kryeson grupin kerkimor ne universitetin Northwestern. Ai thote se ndersa semundja perparon pacienti perfundimisht bllokohet brenda trupit te vet nuk mund te pertype flase ose te marre fryme.

Pacientet me ALS zakonisht vdesin brenda 2 deri 5 vjet nga shfaqja e semundjes.

ALS nuk ka sherim dhe deri kohet e fundit nuk kishte asnje shkak te njohur. Por ne universitetin Northwestern nje ekip shkencetaresh nga Shtetet e Bashkuara dhe Kanadaja  njoftuan kohet e fundit se gjeten tipare te perbashketa gjenetike me nje grupi semundjesh te ngjashme me ALS.

Kryesor mund te jete nje gjen i quajtur Ubiquilin-2. Normalisht ky gjen riciklon dhe riparon proteinat kyce per funksionimin e qelizave nervore te palces kurrizore dhe trurit. Por tek pacientet me ALS ky gjen shperbehet dhe proteinat mbeten te pariparuara duke shkaktuar deme per neuronet.

Dr Siddique thote se ky zbulim do te ndihmoje ne kerkime drejt nje trajtimi te vetem per kete semundje.

Kjo na jep pasqyre persa i perket mekanizmit te semundjes. Mekanizmi i semundjes eshte pyetja me e veshtire pse dhe si ndodh qe qelizat te semuren dhe shkaterrohen si i humbasin lidhjet e tyre ne periferi etj.

Familja Saltzman i njeh pasojat tragjike te ALS dhe ka marre pjese ne kerkime te vazhdueshem. Joanne Saltzman humbi gjyshe babain dy hallat dhe djalin e saj me semundjen ALS. Ajo shqetesohet se cfare qendron perpara per niperit e mbesat e saj.

Saltzman thote se familja e saj shpreson se Dr Siddique dhe ekipi i tij do te zhvilloje nje ilac qe te pakten te mund te perdoret per pacientet me ALS qe jetojne tani dhe ndoshta nje kure per ata qe mund te diagnostikohen ne te ardhmen.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Më shumë nga Teknologjia

Të gjitha ›