Dhjetëvjetori i gjenomës humane

Ja deri ku kemi arritur pas një dekade. Qëllimi final është që t’i mundësojnë çdo pacienti parandalimin e sëmundjeve dhe terapinë e përshtatshme. Një minierë për t’u eksploruar...

Të parandalosh dhe kurosh sëmundjet përmes njohjes së gjenomës dhe të shkosh në kërkimin e gjeneve defektoze përmes testeve ekonomike dhe të personalizuara. Pikërisht me këto perspektiva do të festohet 10-vjetori i hartës komplete të ADN-së njerëzore. Sigurisht që ka ende shumë punë për t’u bërë. Pavarësisht progreseve të shumta të bëra që nga fillimi, “revolucioni gjenomik sapo ka nisur”, deklaron Craig Venter, i cili ishte në krye në kompanisë së parë që përfundoi këtë hartë. “Në pesë ose dhjetë vitet e ardhshme, me mbërritjen e makinerive për sekuencat e shpejta dhe të kompjuterëve shumë të fuqishëm për analizimin e sekuencave të ADN-së, gjenoma njerëzore do të ndryshojë mënyrën e të kuruarit të të sëmurëve”, thotë Francis Collins i “National Institutes of Health” i Bethesdas.

Ku kemi mbërritur

Zbulimi i kurave të reja është vetëm një pjesë e punës që i pret gjenetistët për 10-20 vitet e ardhshme. Por sfida e vërtetë në fakt është të kuptohet se si gjenet në disa raste ndryshojnë, duke çuar në zhvillimin sëmundjeve të tilla si tumoret apo kontrollojnë fenomene komplekse si kujtesa njerëzore. “Dhjetë vjet më parë, kapaciteti për të deshifruar gjenomën humane ka qenë një triumf që vazhdon ende të ketë rëndësi të madhe dhe që deri tani ka sjellë shumë informacione”, komenton gjenetisti Edoardo Boncinelli, i universitetit “Vita e Salute” të Milanos. Harta komplete e ADN-së sot ka qenë e domosdoshme për të përmirësuar njohjen e tumoreve dhe studimin e aspekteve gjenetike të kancereve, që pa këtë mjet do ishte e pamundur të kuptohej. Për shembull një nga zbulimet më të mëdha ka qenë ajo e mikro ARN-së, fragmente të materialit gjenetik që kontrollojnë disa faza kyçe të zhvillimit të qelizave tumorale. Kështu nisën të njiheshin mes 23 mijë gjeneve që përbëjnë gjenomën njerëzore, se cilat janë të përfshira në neoplazi të ndryshme (mes të tjerave, Brca1 e Brca2 për kancerin e gjirit dhe të vezoreve, Ras për tumoret e pankreasit dhe të zorrës së trashë, Pml-rar për leuceminë akute, Bcr-abl për leuceminë kronike, receptori Egfr për mushkëritë): në këto raste në praktikë, testet e ADN-së të studiuar nga shkencëtarët i lejojnë ata të kuptojnë nëse një person ka mundësi për të zhvilluar një tumor. Në të gjithë botën janë të shumta qendrat që mund të verifikojnë nëse një individ është apo jo mbartës i mutacioneve që rrisin mundësitë për t’u sëmurë.

Progresi

Për vite me radhë u bë një punë e madhe për të lexuar dhe analizuar çdo sekuencë të ADN-së. Ajo u shndërrua në një hartë të vërtetë me gjenet e ndara kromozome për kromozome. Ndërkaq nga njëra anë janë indo-maticientët dhe inxhinierët, ndërsa nga ana tjetër shkencëtarët që punuan për të përmirësuar paraqitjen e makinerive për rezultate sa më të suksesshme. Në këtë kohë gjenetistët nisën të mendonin edhe për hartën e plotë të gjeneve të përfshirë në sëmundjet kryesore, një pikë kyçe për nisjen e testeve diagnostikuese dhe parandaluese.

Atlasi gjenetik i kancerit

Në shkurt të vitit 2006 u prezantua, me qëllim gjetjen e gjeneve të përfshira në të gjitha llojet e tumoreve, “Cancer genome atlas” dhe sipas specialistëve, kemi mbërritur në gjysmën e rrugës. Falë shumë studimeve të kryera në këto vite, dihet se të gjitha qelizat kanceroze kanë një element të përbashkët: një dëmtim në pasurinë e tyre gjenetike. Në praktikë shkencëtarët po mundohen të gjejnë gjenet kryesore përgjegjës për onkogjezën, d.m.th për proceset që në nivel qelizor, çojnë në formimin e një neoplazme përmes studimit sistematik të ndryshimeve në pjesë më të mëdha të ADN-së, në një numër shumë të madh rastesh. Pra ideja është krijimi i një baze të dhënash të mutacioneve gjenetike të përfshira në zhvillimin e çdo forme neoplazme për të lehtësuar studimin e ilaçeve të reja dhe të terapive gjithmonë e më të sakta dhe efikase. Megjithatë qëllimi final është gjetja tek çdo pacient i defekteve gjenetike që kanë çuar në patologjinë e tij për t’i dhënë kurat e duhura, ose për rrezikun individual të sëmundjeve në mënyrë që të parandalojnë trashëgiminë e tyre.

Kërkimet

“Në këto dhjetë vjet është arritur të studiohet rreth 30 për qind e ADN-së njerëzore, por na mbetet ende 70 për qind e saj”, tregojnë ekspertët. Një ndihmë serioze mund të vijë nga programet e analizave gjithmonë e më eficiente të bëra nga ekspertët e bio-informatikës, të aftë të analizojnë shpejt sekuencat e ADN-së. “Të gjithë janë të sigurt se do jetë një shpërthim revolucionar, por për momentin ky është vetëm një premtim. Jemi në situatën e komentimit të një teksti antik, që nuk ia njohim gjuhën me të cilën është shkruar”. Dy janë sfidat e mëdha në këtë fushë. E para ka të bëjë me faktin se si rregullohet aktiviteti i gjeneve, sepse nga kjo varet gjithçka (nga tumoret e sëmundjet kardiovaskulare, tek Alzajmeri). Ndërsa e dyta dhe më e vështira është të zbulosh se si gjenet rregullojnë kujtesën. Me pak fjalë duke deshifruar kodin gjenetik të pacientëve mund të kuptohet origjina e sëmundjeve të tyre. Në këtë mënyrë mund të luftohen sëmundje të ndryshme si ajo e diabetit, Alzajmeri, si dhe ato kardiovaskulare. Sipas shkencëtarëve, tani kemi në dorë një armë më shumë për të luftuar patologjitë e shumta. Për të projektuar hartën e gjenomës së një personi duhen 50 mijë dollarë.

#