Mjekët: Kromozomi që shkakton sindromën Down është neutralizuar

Për herë të parë, shkencëtarët kanë neutralizuar në epruvetë kopjen e tretë të kromozomit 21 përgjegjës për sindromin Down.

Rezultati, i publikuar në revistën Nature, nuk ka ende aplikim klinik, por ajo është një parakusht i rëndësishëm për ‘terapi’ kromozomike në një të ardhme për këtë sëmundje.

Puna, e cila ishte bërë nga një grup i koordinuar nga Kolegji Amerikan në Shkollën Jeanne Lawrence Massachusetts Medical, gjithashtu mund të ndihmojë për të kuptuar më mirë mekanizmat themelore të sëmundjeve të shkaktuara nga anomalitë kromozomale.

Tek njerëzit, ka 23 palë kromozomesh, duke përfshirë dy kromozome të seksit, për një total prej 46 kromozomesh. Në njerëzit me sindromin Down ka tre (në vend të dy) kopje të kromozomit 21, dhe ky ‘trisomy 21′ shkakton sëmundje që shkakton dëmtimin njohës, një rritje të rrezikut të leukemisë fëmijërisë, defekte të zemrës dhe sistemit imunitar.

Një ndryshim i sëmundjeve gjenetike të shkaktuara nga një defekt në një gjen të vetëm, korrigjimi gjenetik i një kromozomi të tërë deri më tani ka qenë e pamundur.