Shfaqja e distrofise muskulore simptomat dhe kurimi
Semundja shfaqet ne 5 forma te klasifikuara sipas moshes trashegimise dhe vendndodhjes
Terapia fizike mund te parandaloje dobesimin e muskujve te shendetshem te pacienteve
Cdo semundje e trasheguar e karakterizuar nga dobesimi progresiv i muskujve te skeletit ka te beje me ate qe quhet Distrofia muskulare. Ekzistojne 5 forma kryesore te shfaqjes se semundjes. Ato jane klasifikuar sipas moshes menyres se trashegimise dhe pjeses se trupit kryesisht te prekur prej saj. Lloji me i zakonshem i formes se distrofise muskulare emertohet Duchenne dhe eshte pershkruar per here te pare ne France ne vitin 1861 nga mjeku Duchenne. Shume raste shkaktohen nga demtimi i nje gjeni qe ka lidhje me seksin ne kromozomin X dhe mbartet vetem nga femrat. Cdo djale i nje mbartese ka 50 per qind mundesi ta trashegoje gjenin dhe te zhvilloje semundjen ndersa cdo vajze ka 50 per qind mundesi te trashegoje gjenin dhe te behet mbartes. Ne nje numer sporadik rastesh nuk ka asnje histori ne familje.
Simptomat
Semundja fillon me dobesimin e kembeve para moshes 3-vjecare dhe avancon me shpejtesi duke cuar shpesh ne vdekje para moshes 30-vjecare per shkak te perfshirjes se mushkerive dhe muskujve te zemres. Studimet kane treguar se gjeni jo normal nuk arrin te prodhoje nje proteine te muskulit skeletor qe quhet distrofine. Te semuret me distrofi ndjejne dhembje te muskujve kercitje fortesi dhe shtrengim te tyre. Fillimisht keta individe ndjejne lodhje gjate aktiviteteve te lehta fizike. Duke ecur dhe ngjitur shkallet ata mund te lodhen per shkak te dobesise se muskujve te legenit dhe kembeve qe stabilizojne trungun. Pacientet shpesh e kane te veshtire te ngrihen nga karrigia dhe ndersa miopatia progreson muskujt dobesohen shume.
Diagnostikimi
Diagnoza perfshin teste te disa pacienteve per te percaktuar llojin e miopatise. Nje skuader shume disiplinore eshte e perfshire ne trajtimin e pacienteve me miopati. Kjo skuader mund te perfshije nje neurolog nje reumatolog nje kirurg ortoped nje pulmonolog kardiolog nje orthopedist dermatolog dhe nje konsulent gjenetik. Terapia fizike mund te parandaloje dobesimin e muskujve te shendetshem te pacienteve megjithate nuk mund te ruaje muskujt qe tashme jane dobesuar. Terapia e zenies dhe frymemarrjes ndihmon pacientet si te perdorin pajisjet e vecanta qe mund te permiresojne cilesine e jetes se tyre. Nuk ka asnje kurim te njohur per distrofine muskulore. Masat mbeshtetese dhe ushtrimet mund te permiresojne cilesine e jetes dhe te ruajne levizjen per aq kohe sa eshte e mundur. Shkencetaret kane mundur te identifikojne anomalite gjenetike pergjegjese per shume distrofi duke u munduar qe kerkimet e metejshme mund te cojne ne kurim te saj. Skanimi gjenetik rekomandohet per te gjithe anetaret e familjes qe mund te jene mbartes. Testet e shumta mund te kapin disa forma te distrofise muskulore qe ne fillim te shtatzenise.
Simptomat me te cilat shfaqet distrofia muskulore
- Dobesia e muskujve skeletore te shpatullave
- Dhembje ne pjesen e siperme te kraheve
- Dobesim te muskujve te kofsheve
- Dhembje te muskujve te legenit.
- Te semuret ndjene kercitje fortesi dhe shtrengim te muskujve
- Keta individe ndjejne lodhje gjate aktiviteteve te lehta fizike
- Mund te lodhen duke ecur dhe ngjitur shkallet
- Shpesh e kane te veshtire te ngrihen nga karrigia
Miopatia dhe infeksioni i muskujve skeletore
Miopatia eshte nje term i pergjithshem qe i referohet cdo semundje skeletore muskulore ose crregullimi neuromuskular. Miopatia mund te merret ose trashegohet dhe mund te ndodhe ne lindje ose me vone ne jete. Miopatite ndodhin si rezultat i crregullimit te endokrines infeksionit te muskujve ose enjtjes ilaceve dhe mutacionit te gjeneve. Semundjet e muskujve skeletore ose miopatite jane crregullime me ndryshime strukturore ose crregullim i funksionit te muskujve. Keto kushte mund te jene te ndryshme nga semundje te tjera dhe simptoma kryesore eshte dobesia e muskujve qe mund te jete me intervale ose e vazhdueshme. Distrofia muskulare i referohet nje grupi semundjesh gjenetike qe karakterizohen nga dobesia progresive dhe degjenerimi i muskujve skeletore qe kontrollojne levizjet.
Moshat e prekura nga distrofia muskulore
Muskujt e zemres dhe disa muskuj jo vullnetare po ashtu dhe disa organe te tjera preken gjithashtu prej saj. Format kryesore te Distrofise Muskulare perfshijne miotonik Duchenne Becker okulofaringeale distale dhe Emery-Dreifuss. Distrofia muskulare Beker eshte e njejte ne forme me Duchenne por shfaqet vone ne jete dhe avancon me ngadale. Prekshmeria nga Distrofia Muskulare eshte me e larte tek meshkujt. Ne SHBA distrofia muskulare ne format Duchenne dhe Becker ndodh 1 ne 3 300 meshkuj. Ne pergjithesi distrofia muskulare ndodh 63 ne 1 milione njerez. Dobesia e muskujve skeletore eshte simptome e shume miopative. Ne shume prej tyre dobesia ndodh tek muskujt e shpatullave pjesen e siperme te kraheve kofshet dhe muskujt e legenit.
Testet per te percaktuar llojin e miopatise
Zakonisht diagnoza perfshin teste te disa pacienteve per te percaktuar llojin e miopatise dhe diastrofise muskulare. Nganjehere eshte e nevojshme te pritet derisa semundja te progresoje deri ne nje pike ne te cilen te mund te identifikohet sindroma. Nje testi i enzimes se serumit te gjakut mat sesa proteine muskulore qarkullon ne gjak. Zakonisht kjo ndihmon vetem ne fazat fillestare te semundjes kur shtimi i papritur i proteines muskulore ne gjak eshte i dyshimte. Antitrupat qe gjenden ne gjak mund te tregojne semundjen. Mund te behet testi i AND-se per te pare nese eshte prezent nje nga defektet gjenetike. Terapia fizike mund te parandaloje dobesimin e muskujve te shendetshem te pacienteve edhe pse nuk mund te ruaje muskujt qe tashme jane dobesuar.
Prekja e muskujve te zemres nga semundja
Shqetesime te vecanta mund te shfaqen edhe ne muskujt e organeve te ndryshme ne trupin e njeriut. Keshtu mund te preken muskujt e zemres dhe te mushkerise. Nese muskuli kardiak preket ne faza te vonshme te semundjes mund te zhvillohen ritme jo normale te zemres dhe mosfunksionim i muskulit te ketij organi. Keta quhen paciente me kardiomiopati dhe rrezikohen nga deshtimi pushimi i zemres. Kur muskujt perfshihen ne dobesimin e frymemarrjes mund te shfaqen veshtiresi te medha ne frymemarrje dhe shtohet rreziku per pnenumoni grip dhe infeksione te tjera te rrugeve respiratore te frymemarrjes. Ndersa ne rastet kur preken muskujt e pertypjes personat qe vuajne nga kjo gje rrezikojne te mbyten dhe vuajne nga keq te ushqyerit. Diagnostikimi dhe kurimi i ketyre simptomave eshte i nevojshem per te mos sjelle probleme te tjera.
11 Gusht 2010