Procedure e re per diagnostikimin e sindromes Down tek foshnjet qe ne fetus

Nje analize e re gjaku per sindromen Down tek grate gjate 9 javeve te para te shtatzenise mund te jete gati per perdorim vitin e ardhshem. Mjeket ne SHBA thone se analiza e re mund te zevendesoje perfundimisht menyrat aktuale te analizes per kete sindrome qe rrezikojne jeten e foshnjes se palindur.

Grady Witkowski vuan nga Sindroma Down. Ai sapo ka mbushur nje vjec. Nena e tij Erin e dinte se ai do te lindte me kete sindrome qe ne javen e 20 te shtatzenise. Por kjo nuk ndryshoi asgje.

Ai eshte gjithe gezim buzeqeshqesh luan. Ai eshte cdo gje qe kam kerkuar ndonjehere ne nje femije. Nuk mendova se do te ishte i tille kur ne javen e 20 te shtatzenise mjeket me thane se djali do te lindte me sindromen Down. Por tani shoh se ai eshte misherim i jetes ka personalitet dhe te ardhme dhe shpresoj thote ajo.

Per vite shume gra kane kaluar neper nje pervoje te ngjashme nje analize gjaku apo me ultratinguj qe tregon gjasat per nje rrezik te sindromes Down tek foshnja ne fetus. Analiza pasohet nga nje procedure per diagnostikim me te sakte duke marre inde nga fetusi per te analizuar ADN-ne.

Zakonisht kjo quhet procedura e gjilperes qe behet ne muajin e 4 -5 te shtazenise. Ekziston edhe nje procedure me e hereshme e quajtur CVS qe merr inde nga placenta dhe i analizon ato. Te dyja keto metoda perbejne nje shans te vogel per te zbuluar sindromen por permbajne rrezikun e larte per deshtimin e barres.

Tani shkencetaret kane zhvilluar nje menyre me te lehte dhe me te sakte per diagnostikimin e sindromes Down. Me ane te nje shiringe ata marrin ADN-ne e fetusit nga gjaku ne venat e nenes. Procedura eshte zhvilluar nga shkencetare ne universitetin e Hong Kongut dhe eshte parashkuar te jete gati per perdorim ne prill te vitit te ardhshem.

Malcolm Ritter shkruan rreth ceshtjeve shkencore per agjencine the Associated Press.
Tani per tani percaktimi i rrezikut per sindromen Down kryhet me metoden e gjilperes ne barkun e gruas shtatzene ku mjeket marrin ADN-ne. Kjo procedure kryehet pas javes se 15 te shtatzenise. Ndersa analiza e re e gjakut mund te jape nje pergjigje me te sakte dhe kryehet me heret pa rrezikuar foshnjen dhe nenen.

Dy kompani ne Kaliforni - Sequenom dhe Verinata - kane marre persiper per ta aplikuar kete analize ne Shtetet e Bashkuara ne tremujorin e pare te vitit te ardhshem. Kompania gjermane LifeCodexx do te merret me aplikimin e analizes se re ne Evrope. Asnje nga kompanite nuk ka pranuar te diskutoje mbi koston e analizes. Analiza e re mund ti beje disa gra ta nderpresin shtatzenine nese analiza tregon se foshnja ne fetus mund te linde me sindromen Down.

Per gra te tjera shtatzene analiza e re perben vertete nje sfide. Sindroma Down ngadaleson zhvillimin mendor dhe fizik. Rreziqe te tjera shendetesore perfshijne defekte te zemres dhe probleme degjimi. Jetegjatesia mesatare e nje personi me kete sindrome eshte rreth 60 vjet. Analizat aktuale kane ulur numrin e foshnjeve te lindur me sindromen Down. Rreth 6 mije femije lindin cdo vit me kete sindrome ne Shtetet e Bashkuara ose 1 ne 691 femije.

Jane shifra te tilla qe shqetesojne Erin Witkowskin Ajo thote se percaktimi i sakte i sindromes Down tek foshnja qe ne fetus do te pasohet me shtimin e aborteve dhe rrjedhimisht uljen e numrit te femijeve me sindromen Down qe dmth. me pak fonde per kerkime mjekesore dhe me pak programe per perkrahje te individeve te prekur nga sindroma si djali i saj Grady. Erin Witkowski thote se kur mjeket i thane se djali i saj do te lindte me sindromen Down ata i sugjeruan qe ta abortonte por ajo e hodhi poshte menjehere kete sugjerim dhe tani thote se kurre nuk do ti vije keq qe veproi keshtu.