Regjistër kombëtar për defektet gjenetike

Aktualisht në vendin tonë nuk ka shifra të sakta për sa u takon lindjeve me defekte gjenetike. Për më tepër nuk ka studime të cilat gjejnë shkakun, japin informacion të detajuar apo kërkime më të avancuara shkencore. Nisur nga kjo, kërkohet që të realizohet ngritja e një baze të dhënash në formën e një regjistri kombëtar të dhënash, vetëm për sa u takon defekteve gjenetike. Ministria e Shëndetësisë ka ftuar dje në një takim përfaqësues të USAID-it në vendin tonë dhe Shoqatën e Pediatrisë. Qëllimi kryesor i kësaj mbledhje është nisja e një projekti për regjistrimin e rasteve me imunodeficencë. Sipas ministrit të Shëndetësisë, Petrit Vasili, ky projekt do të bëjë që shëndetësia të mos referohet në shifrat e përhapjes botërore apo në të dhëna shoqatash. “Sistemi ynë shëndetësor tashmë do të ketë të dhëna të sakta në lidhje me imunodeficencën primare pa qenë nevoja që t’u referohemi shifrave që raportojnë shoqatat e që shpeshherë nuk janë reale. Njëkohësisht dua të vlerësoj mbështetjen e USAID-it në përmirësimin e cilësisë së shërbimit shëndetësor”, tha Vasili.
Imunodeficenca primare ose çrregullimet e sistemi imunitar me bazë gjenetike sjellin shpeshherë invaliditet te fëmijët, por shpeshherë ky çrregullim nuk justifikohet me arsyen e vërtetë që është baza gjenetike. Për këtë arsye, mjekët e huaj, profesorë të njohur të kësaj fushe, do të bashkëpunojnë me mjekët tanë pediatër në fushën e kërkimit shkencor. Në vendin tonë numërohen gjithsej pesë raste me imunodeficencë primare, por mendohet që numri të jetë më i madh. Imunodeficencat primare përmbledhin një grup prej 200 entitetesh të çrregullimeve klinike dhe imunologjike, pak të vlerësuara deri në dekadat e fundit, por që përbëjnë një problem shqetësues, për shkak të lidhjes së tyre me infeksione të përsëritura, që nuk iu përgjigjen mjekimeve dhe që invalidizojnë individët që i mbartin. Nuk është organizuar deri tani një bashkëpunim ose ndërgjegjësim për këto çrregullime të imunodeficencës primare dhe nuk ka një lidhje midis klinicistëve dhe shërbimit të imunologjisë për kriteret e diagnozës dhe ndjekjen e këtyre të sëmurëve. Gjithashtu mungon një regjistër kombëtar për regjistrimin e këtyre rasteve.