E Diel, 1 Nëntor 2026

Gjenetisti Dr. Grigor Zoraqi, Farmakogjenomika, për 5 vjet, ilaç specifik për çdo pacient

Autori i Lajmit: Denisa Kona
“Ka disa pacientë që mendojnë se sëmundja e tyre, rasti i tyre është i pangjashëm me asnjë tjetër dhe kanë dyshim se ilaçet me të cilat trajtohen pacientët e tjerë, janë të përshtatshme edhe për atë vetë. Ka nga ata tipa që kujtojnë se kanë diçka që nuk e ka askush tjetër. Por njerëzit janë të ngjashëm dhe sëmundjet janë të evidentuara me forma tipike tek të gjithë”. Kështu na tha disa kohë më parë një mjek, emrin e të cilit nuk e kujtoj, por ama, këtë konstatim të tij nuk e harrova asnjëherë. Pak nga pak nisa të kombinoj këtë thënie me faktet se për të njëjtën diagnozë kisha të afërm dhe të njohur, që kur merrnin të njëjtin mjekim, nuk kishin të njëjtin rezultat: Njërit i bënte efekt, tjetrit jo. Atëherë nisa të mendoj se ne jemi vërtet të ngjashëm, por edhe mjaftueshëm të ndryshëm, sa të kemi nevojë për medikamente unike. (Kjo i ngjan qepjes së rrobave me porosi). Shpesh, me skepticizëm mendoja se me 4-5 medikamente që ka në dispozicion, mjeku mjekon me qindra- mijëra njerëz, madje shpesh duke ua provuar gati të gjitha alternativat, sa të gjendet më i përshtatshmi. I përshtatshmi mundet edhe të mos gjendet…Për shkak se numri i medikamenteve që kurojnë një diagnozë është jo vetëm i fundëm por shumë i limituar, shumë njerëz zgjedhin të vetëmjekohen. “Ama përderisa mjeku mund të zgjedhë midis dy-tri lloj kombinimeve mjekësore, po e provoj vetë njërin”…Por bashkë me efektet e padëshiruara të mjekimit me provë që bën pacienti por edhe mjeku, vjen edhe fatura më e lartë e barnave, zgjatet koha e mjekimit pa arsye dhe madje mund të krijohen edhe dyshime për saktësinë e diagnozës.
Por, kësaj situate duket se shpejt do ti vijë fundi. Me porosi për këto dilema të mjekimit na vjen një material i përgatitur nga shefi i laboratorit të ADN-së, gjenetisti Dr. Grigor Zoraqi.

Drejt një mjekësie të specializuar

Brenda pesë vjetëve, testet gjenetike do të lejojnë vendosjen e trajtimeve specifike për çdo individ.
Ishte viti 1902 kur mjeku anglez Archibald Garrod aplikoi për herë të parë ligjet e Mendelit, të zbuluara dy vjet më parë, për transmetimin e sëmundjeve trashëguese tek njeriu, duke kuptuar ndër të tjera principin e veprimit të gjenit, kështu ngriti hipotezën se faktorët trashëgues (gjenet) kontrollonin disa reaksione metabolike. Garrod teorizoi me sukses natyrën “individuale” që i detyrohet variabilitetit dhe specifitetit kimik të proceseve metabolike të të gjitha përgjigjeve të organizmit në lidhje me elementet e huaj, qofshin këta agjentë patogjene, alimenti apo ilaçe. Ndërsa kërkimi hidhte dritë mbi mekanizmat biokimikë e gjenetiko-molekularë të lidhur me sëmundjet trashëguese, duke u nisur nga demonstrimet e Linus Pauling në 1949 që anemia falciforme i detyrohet një anomalie strukturore në molekulën e hemoglobinës. Më pas, nga zbulimet se origjina e anomalive strukturore të proteinave vinte nga alternimi i informacionit gjenetik të koduar në ADN, u zbuluan shembujt e parë të trashëgimit të disa reaksioneve anomalike që shkaktoheshin nga ilaçet. Vëzhgimet e para i përkasin manifestimeve rastësore në ushtarët amerikanë me origjinë afrikane të një anemie hemolitike si pasojë e marrjes së një ilaçi kundër malarjes, primachina, reaksion që shkaktohet nga një defekt gjenetik përgjegjës për enzimën G6PD. Studimi i bazave gjenetike të predispozitës individuale të reagimit në mënyrë anomalike e për pasojë të dëmshme në marrjen e ilaçeve u quajt, në 1959, farmakogjenomika. Duke nisur nga vitet 70, studimet farmakogjenetike filluan të tregonin se variabiliteti individual në metabolizmin e ilaçeve mund të varet jo vetëm nga një ndryshim i vetëm, por edhe nga veprimi i disa varianteve gjenetike, ndër to dhe mjedisi. Në vitet 90, me zbulimin e teknikave gjenetike e proteinike, fillohet të flitet për farmakogjenomikën për të përcaktuar gjithmonë studimin e variabilitetit individual në përgjigjen ndaj ilaçeve, por duke përdorur teknika që konsistojnë në vlerësimin e të njëjtës kohë të veprimit e të shprehjes të shumë gjeneve. Ndër të tjera, farmakogjenomika kërkon të gjejë ilaçe që të jenë në gjendje të luftojnë sëmundjen në mënyrë racionale, në vend të rrugëve empirike. Farmakogjenomika propozon si strategji të reja për një përdorim më efikase ekonomik të produkteve konvencionale, pa rrezikuar e pa kosto për tentativat e nevojshme për të gjetur terapi të përshtatshme për çdo pacient, si dhe mundësinë e zbulimit të produkteve që bazohen në variabilitetin normal të popullatës humane. Kështu propozohen terapi më efikase e më të sigurta.

Secilit, ilaçin e vet

Kërkimi farmakogjenomik implikon seleksionin e gjeneve që konsiderohen përgjegjës në zinxhirin e reaksioneve biokimike, përgjegjës për veprimin, aktivizimin dhe eliminimin e ilaçeve. Me tu identifikuar variabiliteti në nivelin e sekuencës nukleotidike të këtyre gjeneve, aty mund të studiohet si në nivelin biokimik, për të vlerësuar rolin funksional në veprimin e ilaçit, qoftë në nivel popullate, për të përcaktuar lidhjet statistikore me variabilitetin fenotipik të vëzhguar në nivel klinik. Përputhja e të dhënave në sekuencat gjenike, të vlefshme për funksionin gjenik dhe për strukturën e shumë prej këtyre gjeneve mund të shkurtojë kohen, koston dhe rrezikun e përdorimit të këtij informacioni në zbulimin e produkteve. Në përgjithësi, ilaçet konceptohen për një person mesatar, domethëne në mënyrë që të përdoren për një numër të madh rastesh. Por personi mesatar nuk ekziston. Secili nga ne është i ndryshëm në shumë profile dhe një nga variacionet humane mund ti përkasë pikërisht veprimit ndaj ilaçeve. Brenda pesë viteve të ardhshëm, por ndoshta dhe më parë, disa ilaçe mund të shiten bashke me një test të thjeshtë farmakogjenomik. Ndër ta mund të jetë rasti i ndonjë trajtimi për hipertensionin. Duhet përmendur se, sot kundër hipertensionit përdoren më shumë se 50 ilaçe. Dhe zgjedhja e ilaçit bëhet nëpërmjet një procedure për tentativë e gabime, në sensing që fillohet me një ilac dhe, nëse ky nuk funksionon mirë, ndryshohet përshkrimi deri në gjetjen e një trajtimi të përshtatshëm për atë person. Një procedurë e ngjashme, ndër të tjera jo vetëm bën që pacienti ti nënshtrohet efekteve të panevojshme të përbërjeve të fuqishme kimike, por rrit dhe koston. Zbulimi i nje testi të përshtatshëm gjenetik mund të bëjë që mjeku të jetë në gjendje të përcaktojë menjëherë se cili ilaç do të funksionojë për secilin pacient. Gjithashtu, do të jetë e mundur të evitohen ilaçet potencialisht toksike e të përshkruajnë më shpejt terapi efikase. Në perspektivë, farmakogjenomika do të bëjë personalizimin e trajtimeve, domethënë, ilaçe apo kombinacione ilaçesh të përgatitura në bazë të trashëgimisë gjenetike të çdo individi. Fillimisht, shpërndarja e këtyre testeve do të çonte në një kursim jo të vogël. Gjithashtu, do të përcaktonte efikasitetin e terapisë së përshkruar, do të rriste numrin e vizitave mjekësore, do të anulonte kostot për përshkrimet joefikase dhe do të eleminonte efektet toksike.

Kura më pak të kushtueshme dhe më efikase

Avantazhet ekonomike që do të vijnë nga farmakogjenomika nuk do ti përkisnin vetëm kursimit perspektiv. Tregtimi i një produkti për një popullatë sa më të kufizuar kërkon disponibilitetin total të tregut, vlera e arritur nëpërmjet farmakogjenomikës mund të rrisë depërtimin dhe ndërhyrjen në shitjen e disa produkteve. Në praktike, mendohet se një ilaç i shoqëruar me një test gjenetik që siguron efikasitetin dhe sigurinë, mund të përbëjë një avantazh kompetitiv në treg. Dhe nga kendveshtimi I kostos per zbulimin e ilaceve te reja, farmakogjenomika shihet si nje mundesi. Duke konsideruar se industria farmaceutike shpenzon 500-700 milionë dollarë për çdo ilaç të ri që aprovohet dhe që 1.80% të përbërjeve që eksperimentohen pa marrë aprovimin, pra një pjesë sinjifikative e kësaj përqindjeje të aprovohej për grupe të kufizuara, do të kishte një efekt ekonomik pozitiv.
Nëe numër në rritje i ndërmarrjeve bioteknologjike e farmaceutike po bashkëpunojnë për të orientuar kërkimin e zbulimin në fushën e diagnostikës molekulare. Për më tepër, projektet e screening për të analizuar gjenomën e popullatës humane dhe identifikimin e mutacioneve në qindra gjene njëri pas tjetrit, janë në rritje të vazhdueshme, dhe pse po nxjerrin probleme serioze në nivel konflikti ndërmjet ndërmarrjeve për zotërimin intelektual të sekuencave gjenike që përdoren për qëllime diagnostike. Natyrisht, nuk mund të pritet që metodat e farmakogjenomikës të zgjidhin të gjitha problemet e të përgjithësohen për të gjitha situatat.

“E domosdoshme që mjekët e rinj të diplomohen pas njohjes së Gjenetikës”

Mendohet se përdorimi i testeve farmakogjenomike paraqet pak probleme në planin etik, përsa i perket objektivit është ai i minimizimit të efekteve që rrjedhin nga ilaçet (reaksionet që rrjedhin nga ilaçet janë 1/4 e rasteve që shkaktojnë vdekjen në Shtetet e Bashkuara ). Ndër të tjera, kërkimi farmakogjenomik punon me polimorfizmin gjenetik, që përfshin nje numër diskret të pacientëve në përgjithësi. Me përjashtim të disa rasteve, informacioni që mblidhet nuk i perket një gjendjeje patologjike. Patjetër duhet të merret konsensusi e të garantohet fshehtësia e të dhënave, në rastet kur të dhënat që vijnë nga gjenotipizimi kanë lidhje me sëmundje të veçanta. Nëse mund të ndahet një popullatë në bazë të karakteristikave gjenetike, krijohet mundësia që ndonjë grup i veçantë të perceptohet negativisht. Në këtë rast, sigurimi shëndetësor i një pacienti mund të gjykohet më i shtrenjtë si dhe ekziston mundësia që informacionet të shfrytëzohen për qëllime komerciale nga kërkuesit apo që për këto informacione të kenë dijeni edhe punëdhënësit dhe shoqëritë e sigurimit të jetës. Natyrisht, përdorimi i testeve farmakogjenomike në eksperimentet klinike do të përmirësojë metodologjinë e seleksionit, me qëllim që të evitojnë studimin e personave për të cilët mund ta dinë më parë reaksionin që i vjen nga ilaçi, ndërsa duhet të rritet mbikqyrja mbi konsumin e ilaçit pas aprovimit të tij.
Po bëhet domosdoshmëri formimi i mjekëve, që shpejt do të ushtrojnë një mjekësi ku do të ketë një përdorim të gjerë të informacioneve gjenetike. Sot, pjesa më e madhe e mjekëve diplomohet pa patur një njohje të mirë të gjenetikës, e regjistrohet një mungesë e mjekëve gjenetistë e konsulentë gjenetikë që ndihmojnë përdorimin e terapive dhe shpjegimin e të dhënave gjenetike pacientëve. Vitet e fundit, padyshim janë përmirësuar njohuritë gjenetike nga gjinekologët, obstetrikët e pediatrit, ashtu sikurse po përmirësohen ato të onkologëve: Por gjithashtu do të ishte e domosdoshme të vendosej dorë, në curriculumin e kurseve të diplomimit në mjekësi për të formuar mjekë në gjendje të përdorin njohuritë e reja gjenomike.

Ky lajm është publikuar: 28/02/2010

Më shumë nga Aktualitet

Të gjitha ›