Materniteti “Mbretëresha Geraldinë”, Spahiu: Teknologji e avancuar për diagnostikimin e sëmundjeve gjenetike
t
TIRANË, 10 tetor/ATSH/ Laboratori i Gjenetikës pranë Spitalit Universitar Obstetrik-Gjinekologjik (SUOGJ) “Mbretëresha Geraldinë” ofron kapacitete të avancuara për diagnostikimin e anomalive kromozomike dhe sëmundjeve gjenetike, duke ndërthurur teknologjinë bashkëkohore me ekspertizën mjekësore.
Ministrja e Shëndetësisë, Klodiana Spahiu, ka ndarë pamje nga Laboratori i Gjenetikës pranë SUOGJ “Mbretëresha Geraldinë”, teksa thekson se në këtë laborator teknologjia e avancuar dhe ekspertiza mjekësore bashkohen për diagnostikimin e anomalive kromozomike dhe sëmundjeve gjenetike.
“Nga diagnostikimi prenatal te hetimi i infertilitetit dhe sëmundjeve të trashëguara në laborator kryhen analiza të specializuara për diagnoza më të sakta dhe kujdes më cilësor për pacientët dhe familjet e tyre”, shprehet Spahiu.
Përmes analizave të specializuara, laboratori mbështet diagnostikimin gjenetik prenatal, hetimin e shkaqeve të infertilitetit dhe identifikimin e sëmundjeve të trashëguara.
Këto ekzaminime ndihmojnë në përcaktimin më të saktë të diagnozave dhe në përmirësimin e kujdesit shëndetësor për pacientët dhe familjet e tyre.
Një zhvillim i rëndësishëm për diagnostikën gjenetike është edhe përdorimi i teknologjive të avancuara për analizën kromozomike, përfshirë metodën chromosomal microarray, e cila mundëson identifikimin e ndryshimeve të caktuara në materialin gjenetik.
Zgjerimi i kapaciteteve diagnostikuese përbën një hap të rëndësishëm drejt forcimit të shërbimeve të specializuara shëndetësore dhe rritjes së mundësive për diagnostikim më të hershëm e më të saktë në fushën e gjenetikës mjekësore.
Laboratori synon të kontribuojë në përmirësimin e diagnostikimit dhe në ofrimin e një kujdesi shëndetësor më cilësor për nënat, çiftet dhe familjet që kanë nevojë për vlerësim gjenetik.
Dr.Evis Binaj. Mjeke Obsteter Gjinekologe tha se “sapo përfunduam marrjen e likidit amial në një paciente shtatzanë 16 javëshe ku të dy prindërit si nëna dhe babai janë bartës të talasemisë minor. Nëpërmjet procedurës së amiosentezës, ne jemi në gjendje të përcaktojmë nëse bebi që do lindë do jetë i shëndetshëm, bartë si një talasemie e minor dhe të përjashtojmë ajo që është më e rrezikshme, talasemia major”.
Joana Kalcuni, embriologe, biologe molekulare tha se “ndodhemi në laboratorin gjenetik tek spitali obstetrik gjinekologjik “Mbretëresha Geraldinë”. Është momenti kur ne do përfitojmë ADN dhe të caktojmë materialin gjenetik nga lëngu amiotik i cili u morë nga pacienti”.
Prof. asoc. dr. Merita Xhetani tha se “është momenti kur ne do përfitojmë ADN dhe të caktojmë materialin gjenetik nga lëngu amiotik i cili u mor nga pacienti. Natyrisht që do e shikojmë saktësinë e ADN-së është hap shumë i rëndësishëm sepse ajo është garancia që testimi gjenetik i mëpasshëm do të jetë i suksesshëm dhe ne mund të kemi një rezultat të besueshëm. Laboratori ynë disponon teknologji të avancuar, e cila mundëson diagnostikimin në nivel gjenik të sëmundjeve të tilla si beta-talasemia, fibroza cistike dhe distrofia muskulare. Gjithashtu, kemi kapacitete për të identifikuar anomali të caktuara kromozomike, si trisomia 21, e njohur si sindroma Down, trisomia 13, e njohur si sindroma Patau, trisomia 18, e njohur si sindroma Edwards, si dhe ndryshime të caktuara që lidhen me kromozomet seksuale, përfshirë kromozomin X”, tha.
Këto analiza shpjegoi Xhetani, bazohen në studimin e materialit gjenetik.
“Përmes amniocentezës dhe analizave përkatëse, laboratori ynë i diagnostikës gjenetike prenatale mundëson vlerësimin e statusit gjenik dhe kromozomal të fetusit përpara lindjes. Kujt i shërbejnë këto ekzaminime? Ato janë veçanërisht të rëndësishme për çiftet që kanë histori familjare të sëmundjeve gjenetike të trashëguara, për çiftet që kanë përjetuar humbje të përsëritura të shtatzënisë, kur dyshohet për shkaqe gjenetike ose kromozomike, si dhe për gratë që kanë faktorë të shtuar rreziku për anomali kromozomike te fetusi”, nënvizoi ajo.
Sipas saj, ky laborator përfaqëson një kapacitet të rëndësishëm për diagnostikën gjenetike prenatale në vend. Së fundmi, me mbështetjen e Ministrisë së Shëndetësisë dhe Mirëqenies Sociale, jemi pajisur me një teknologji të avancuar për analizën kromozomike me mikroarray (chromosomal microarray).
“Kjo teknologji zgjeron gamën e ekzaminimeve gjenetike që mund të realizohen, duke mundësuar identifikimin e ndryshimeve të caktuara kromozomike që nuk zbulohen gjithmonë nga metodat tradicionale. Ne synojmë që, së shpejti, këto mundësi të zgjeruara diagnostikuese të jenë të disponueshme për të gjithë personat që kanë nevojë për to, duke përfshirë gratë shtatzëna, çiftet dhe familjet që kërkojnë vlerësim gjenetik përpara lindjes së fëmijës”, tha Xhetani.
/k.s/j.p/