Menyre e re per ndryshimin e kodit gjenetik ne qelizat e gjalla
Shkencetaret njoftojne se kane gjetur nje menyre te re per ndryshimin e kodit gjenetik ne qelizat e gjalla nje zbulim qe mund te coje ne trajtime te efekshme per semundjet e shkaktuara nga nje ndryshim i zakonshem gjenetik.
Studjuesit ne Universitetin e Rocesterit ne Nju Jork kane studiuar nje mutacion te vecant ne kodin gjenetik te njeriut te quajtur ndalja e parakohshme e kodonit e cila eshte e zakonshme per nje numer semundjesh duke perfshire fibrozen cistike dhe distrofine muskulare. shte vleresuar se gati nje e treta e crregullimeve te trasheguara shkaktohen nga kjo pjese e demtuar e kodit gjenetik.
Kodi gjenetik eshte nje grup udhezuesish ne nje gjen qe i tregon nje qelize si te prodhoje disa proteina te caktuara. Proteinat jane substanca kimike qe jane te rendesishme per zhvillimin dhe funksionimin normal te organizmit. Ndalja e parakohshme e kodonit te cilen shkencetaret e krahasojne me driten e kuqe te semaforit eshte nje mutacion qe i jep urdhera qelizave per te ndalur leximin e udhezimeve thelbesore permes sintezes se proteinave pas nje kohe te caktuar duke rezultuar ne nje proteine jo te plote ose te gjysmuar dhe pasoja te renda shendetesore.
Xhon Karjoillic eshte nje nga autoret kryesore te ketij studimi.
Nese proteina eshte e gjysmake nje pjese e proteines dhe te gjitha pjeset e tjera te proteines qe jane te angazhuara ne reaksion humbasin. Si rezultat mungesa e ketyre elementeve te proteines rezulton ne shkaktimin e semundjeve.
Studiuesit ndryshuan substancen kimike lajmetare te quajtur RNA ose mRNA e cila bart sinjalet udhezuese nga ADN-ja ne kete menyre sinjali i kodonit u ndryshua duke i dhene drite jeshile sinjalit per te prodhuar fije normale dhe te plota te proteines. Shkencetaret demonstruan punen ne laborator.
Studjuesit krijuan nje lloj tjeter te substances RNA te quajtur RNA udherrefyese qellimi i se ciles eshte gjetja dhe rregullimi i kodoneve te ndalur ne RNA-te normale.
Zoti Karjoillic shpreson qe nje dite terapia RNA mund tu jepet personave te prekur nga semundjet si distrofia muskulare.
Pas diagnostikimit te pacienteve kjo mund te perdoret si nje forme trajtimi. Nuk do te jete kure. Trajtimi duhet te jete i vazhdueshem. Nese do te ishte e mundur kjo do te duhej te perdorej vazhdimisht si nje trajtim shtese qe do te ndryshonte kodonin e ndalur te RNA-se.
Nje artikull mbi riparimin e substancave RNA u publikua ne revisten Nature.