Osteogjenoza, sëmundja e rrallë që u shfaq në Durrës
Dy mjekë gjermanë nga Universiteti i Këlnit mbërrijnë në Durrës për të përcjellë dijet mbi një sëmundje të rrallë dhe të pakurueshme. Shfaqja e tri rasteve në Durrës e ka bërë të nevojshëm organizimin e një seminari formues për drejtuesit dhe stafin e spitalit për të njohur, por edhe trajtuar aq sa munden rastet e paraqitura. Ende nuk ka një kurë për këtë sëmundje të rëndë. Drejtori i spitalit të Durrësit, Taulant Baku, thotë se sëmundja është e rrallë dhe në botë. Njihen katër tipa të kësaj sëmundjeje, ku forma më e përhapur është tipi I që njihet dhe si formë e butë e saj. Dy vajzave binjake, të cilat janë të prekura nga sëmundja dhe jetojnë në Durrës, u është përcaktuar nga specialistët gjermanë, 2 vjet më parë, tipi III i sëmundjes që shoqërohet me shumë fraktura dhe deformime të kockave, ndërsa parashikohet dhe një jetëgjatësi e shkurtër për to.
Fëmijët nuk kanë rritje normale dhe gjatësia e tyre parashikohet të mos i kalojë 145 cm. Mjeku gjerman J. Oliver Semler, i cili vjen nga Universiteti i Këlnit në Gjermani, është vetë i prekur nga kjo sëmundje dhe i ka kushtuar asaj të gjithë fazën e studimeve, kërkimit shkencor dhe profesionit të tij. Së bashku me kolegen e tij ka marrë pjesë në seminarin e organizuar në spitalin rajonal të Durrësit duke sjellë dëshmi dhe informacion mbi sëmundjen e pakurueshme, por që me trajtim të vazhdueshëm mund të zbusë simptomat e saj. Osteogjeneza imperfekte është një sëmundje e trashëguar, e pranishme që në lindje. Ajo shkaktohet nga një defekt në gjenin që prodhon tipin I të kolagjenit, një element i rëndësishëm në ndërtimin e kockave. Janë të shumta defektet e ndryshme që ndikojnë te ky gjen. Ashpërsia e sëmundjes varet nga masa e defektit. Shumë prej rasteve janë të trashëguara nga njëri prej prindërve, por në raste të tjera sëmundja shfaqet si rezultat i mutacioneve të reja gjenetike. Një person që vuan nga kjo sëmundje ka rrezikun e kalimit të sëmundjes te pasardhësit e vet, fëmijët në masën 50 për qind. Simptomat klasike të kësaj sëmundjeje, sipas mjekëve, përfshijnë frakturat e shumta të kockave, humbjen e hershme të dëgjimit, si dhe një hije blu në të bardhën e syve. Tipi II i osteogenesis imperfecta mund të konstatohet përmes ultratingujve që kur fetusi është 16 javësh e në vazhdim, por kjo nuk është ende e mundshme në vendin tonë.
#