Semundjet e rralla ne vendin tone te prekur 20 femije

Një enzime e munguar në organizëm bën që shumë femijë të vuajnë nga sëmundje të cilësuara të rralla. Në vendin tonë më e përhapura është ajo që quhet “gaucher” e cila ka prekur 20 fëmijë duke shkaktuar tek to zmadhim të melcisë dhe shpretkës gjë që nuk i lejon ata të bëjnë një jetë normale Sëmundja që për herë të parë në Shqipëri është diagnostikuar në vitin 2003 mund të kurohet duke u injektuar pacientëve disa herë në muaj enzimën e munguar, por trajtimi i saj ka kosto tepër të lartë. Në një vit kap vlerën e 100 mijë euro. Prandaj gjatë simpozumit të Gastro-Hepatologjisë Pediatrike, shefi i shërbimit, Paskal Cullufi ka kërkuar rimbursim të medikamenteve për këta  pacientë.
Për diagnostikimin e kësaj sëmundjeje gjenetike në Shqipëri bëhet vetëm një pjesë e analizave pas së cilave nëse ekziston dyshimi pacientët duhet t’i ripërsërisin ato jashtë vendit.