Testi i gjakut për të njohur seksin e fetusit

Testimi i gjakut të nënës lejon që të identifikohen shumë anomali gjenetike

“Që nga viti 2002 ne përdorim një test që përcakton gjininë e fetusit nëpërmjet gjakut të nënës, për gratë që kanë një rrezik që të transmetojnë një sëmundje gjenetike që ka lidhje me kromozomin X”, pohon doktor Jean-Marc Costa, drejtor i laboratorit të Cerba. Një analizë që përmbledh rezultatet e 57 studimeve konfirmon besueshmërinë në këto lloj testesh, që përcakton që para ekografisë seksin e fetusit falë një analize të ADN-së së fetusit që qarkullon lirisht në gjak.

Kërkuesit francezë qenë të parët që bënë një test të tillë dhe të besueshëm, që tashmë është kthyer në rutinë. Franca është vendi i parë që bën një rimbursim në kuadër të sëmundjeve që janë të lidhura me kromozomin X. “Nëse testi e përcakton se fëmija është vajzë, ajo nuk do të preket nga sëmundja. Do të ishte e kotë që të bëhej një test tjetër më i rrezikshëm për fetuesin për të konfirmuar diagnozën”, pohon doktor Costa.

Teste të tjera të ADN-së që qarkullojnë në gjakun e nënës përdoren aktualisht në Francë dhe bëjnë pjesë në analizat që futen te siguracioni shëndetësor. Një nga analizat rutinë është ajo e gjenotipazhit të rezusit D, që përcakton se për gratë që kanë rezus negativ D, nëse edhe fetusi i tyre është rezus D pozitiv. Në këtë rast, trupi i nënës mund të prodhojë antikorpe kundër fetusit, duke e vënë këtë të fundit në rrezik. Këto tipe testesh kanë dalë shumë shpejt në përdorim, pasi kanë lidhje me identifikimin e një sekuence gjenetike që është e ndryshme nga ajo e nënës. Ka shumë teste të tjera që identifikojnë një ndryshim duke u nisur nga ADN-ja e nënës dhe ajo e fetusit. Disa laboratorë në Europë propozojnë zakonisht një test gjenetik Kell, për një tip tjetër gjaku që provokon një alo-imunizim mes nënës dhe fetusit. Një hap tjetër në këtë fushë është një test që ofrohet nga një ekip amerikan që lejon depistimin e sëmundjeve kromozmike si trisomia 21, ku duhet të dallohet një diferencë shumë e vogël në sasinë e një kromozimi të veçantë.

Në fakt, teste të tilla do të ishin të domosdoshëm për të bërë kryesisht depistimin e parakohshëm të disa sëmundjeve.