Gjenoma do të na ndihmojë të shërohemi
Dy grupe studimi kanë deshifruar në mënyrë të pavarur të gjithë gjenomën e disa pacientëve për të gjetur shkakun e vërtetë gjenetik të sëmundjes së tyre. Ky kriter mund të ofrojë një pikë të re nga ku mund të gjendet, deri më sot janë bërë shumë studime për të arritur deri këtu, shkaku gjenetik i disa sëmundjeve të rënda, si ato kardiovaskulare, diabeti dhe alzhajmeri.
Gjatë dhjetë viteve në vazhdim që kur është ndarë e gjithë gjenoma humane, më pak se një duzinë gjenoma të njerëzve të pasur janë marrë si harta. Gjenetistët pohojnë se sot është e mundur të ndërhysh në ndarjen e të gjithë gjenomës së një pacienti deri në një numër të arsyeshëm dhe me një saktësi të mjaftueshme, të cilat mund sjellin aplikime të dobishme në kërkimet mjekësore. Për të projektuar hartën e gjenomës së një personi duhen 50 mijë dollarë.
“Më në fund jemi drejt hedhjes së një hapi të rëndësishëm: gjatë viteve të ardhshme mendoj se gjenetika humane do të fillojë të na japë të dhëna shumë domethënëse”, është shprehur David B. Goldstein, gjenetist i universitetit “Duke”. Një nga dy grupet në fjalë që janë marrë me studimet e gjenomës, me qendër në Siatëll, përveçse ka gjetur gjenet e sëmundjes prej të cilave ishin prekur pacientët, ishte në gjendje të bënte një vlerësim direkt të totalit të mutacioneve të ADN-së, që transmetohen nga prindi te fëmija. Te çdo brez i ri ndryshon me një mutacion të rastësishëm, vetëm 60 nga 3 miliardë bashkësi që formojnë gjenomën humane. Tri sëmundjet e analizuara nga dy studime shkencore, të publikuara online të mërkurën, janë shkaktuar nga mutacione unike dhe të rralla vetëm të një gjeni. Në një rast, Richard A. Gibbs i “Baylor College of Medicine” ka ndarë në pjesë të gjithë gjenomën e kolegut të tij, atë të doktor James R. Lupski, gjenetisti i famshëm i prekur nga një sëmundje neurologjike, neuropatia motorio-sensitive, trashëguese e “Charcot-Marie-Tooth”. Në rastin e dytë, doktor Leroy Hood dhe David J. Galas punonjës të institutit “Institute for System Biology” në Siatëll kanë skicuar gjenomat e dy fëmijëve të prekur nga sëmundje të rralla gjenetike dhe ato të prindërve të tyre. Sëmundje të tjera më të zakonshme, si tumoret, thuhet se mund të shkaktohen nga mutacione që ndodhin në shumë gjene. Qëllimi kryesor i projektit ishte gjetja e shkakut lidhur me gjenomën humane, i cili kushtoi tre miliardë dollarë.
Por gjatë muajve të fundit, studiuesit kanë thënë se është e nevojshme të shpiket një kriter i ri nga i cili mund të nisesh, që të bazohet në skicimin e brendshëm të gjenomës. Pasi të bëhet skicimi i dhjetë gjenomave të personave të shëndetshëm, doktor Gibbs mendoi se kishte ardhur ora të deshifronte gjenomën e subjekteve të prekura nga sëmundje gjenetike dhe i kërkoi kolegut të tij, Lupski, të ofrohej si vullnetar. Sëmundja e “Charcot-Marie-Tooth”, që prek nervat e duarve dhe të këmbëve, mund të shkaktohet nga mutacione në secilën prej 39 gjeneve të përfshira. Pasi shpenzoi 50 mijë dollarë, Lupski zbuloi se kishte mutacione në një gjen të njohur SH3TC2: kopja e gjenit të trashëguar nga babai paraqet mutacione në një pikë dhe kopjen e trashëguar nga nëna në një tjetër. Të dy prindërit e tij rezultuan se kishin një kopje të shëndetshme të gjenit, përveç atij të prekur nga mutacionet. Nëna e Lupski-t nuk është e prekur nga sëmundja dhe i ati ka simptoma të lehta. Në lotarinë gjenetike, që është lindja njerëzore, dy nga tetë fëmijët kanë trashëguar kopje të shëndetshme të gjenit SH3TC2 prej secilit prind; dy prej tyre kanë trashëguar mutacionin e nënës, por kanë kopjen e shëndetshme e babait dhe nuk preken nga sëmundja. Katër fëmijët e tjerë, mes të cilëve Lupski, kanë trashëguar kopjet e ndryshuara të të dy prindërve dhe që të katërt vuajnë nga sëmundja “Charcot-Marie-Tooth”. Ky studim është publikuar në “New England Journal of Medicine”.
Grupi i studiuesve të Siatëllit mendon se skicimi i të gjithë gjenomës mund të aplikohet në studimin e sëmundjeve të zakonshme përgjegjëse për shumë gjene dhe mendohet që të skicohen rreth njëqind gjenoma brenda vitit të ardhëm. Kështu, doktor Goldstein, nga universiteti “Duke” është shprehur: “Më në fund mendoj se po arrijmë aty ku dëshironim prej kohësh”.