Roli i ADN-së në zbulimin e sëmundjeve

Çfarë lloj sëmundjesh mund të gjenden në ADN? Pyetje të ngjashme u bëjnë konsumatorëve disa firma që ofrojnë analiza gjenetike, për të përcaktuar nëse një person ndodhet në rrezik për t’u prekur nga diabeti, sëmundje të zemrës e probleme të tjera shëndetësore. Por gjithnjë e më shumë të dhëna studimore tani tregojnë se analizat gjenetike nuk përmbajnë shumë informacion për parashikimin e sëmundjeve. Kundrejt një shume prej 500 dollarësh, çdo njeri mund të kryejë analizën e ADN-së së vet, për të zbuluar gjenet që lidhen me sëmundje të ndryshme. Ekspertët thonë se ekzistojnë shumë gjene të ndryshme që ndikojnë në zhvillimin e diabeteve dhe sëmundjeve të zemrës. Por çdo gjen, kur merret veças, ndikon shumë pak në shtimin e rrezikut për prekjen nga sëmundjet.
Analizat
Duke marrë në shqyrtim vlerën e analizave të ADN-së në parashikimin e rrezikut të sëmundjeve, shkencëtarët pranë Universitetit të Harvardit morën mostra gjenetike nga më shumë se 6 mijë pacientë, disa prej të cilëve kishin diabet të tipit 2. Ata analizuan ADN-në e pacientëve për 10 variacione gjenetike që lidhen me rrezikun e diabetit. Si përfundim, kjo analizë nuk ndihmoi shumë për parashikimin e diabetit të tipit 2. Pastaj, shkencëtarët u përqendruan në faktorët tradicionalë të rrezikut siç janë mosha e pacientit, historia shëndetësore familjare dhe mënyrat e jetesës. Edhe pas kësaj, parashikimi i sëmundjeve në bazë të analizave gjenetike u përmirësua shumë pak, vetëm 1 për qind. Ekspertët thonë se mënyrat e tanishme të analizave të ADN-së, për parashikimin e sëmundjeve mund të përmirësohen me kalimin e viteve. Por tani për tani, kryerja e një analize të tillë është vetëm shpenzim parash. Shkencëtarët këshillojnë se pacientët është më mirë të përqendrohen në uljen e gjasave për t’u prekur nga diabeti duke ngrënë ushqime të shëndetshme, duke kryer ushtrime fizike e duke mbajtur peshën trupore nën kontroll sesa të shpresojnë se një analizë ADN-je do t’i parashikojë këto sëmundje
Kodi gjenetik
Deri para 50 vjetësh, shkencëtarët përpiqeshin të mësonin rreth kodit gjenetik të njeriut, ndërsa tani, studiuesit janë në gjendje të zbulojnë kodin gjenetik të një individi brenda pak orësh. Kjo arritje jo vetëm që u jep mundësinë mjekëve të gjejnë shkakun e shumë sëmundjeve, por edhe parashikon se nga çfarë sëmundjesh mund të preken ata në të ardhmen. Në Britani, kjo është një fushë që po bëhet gjithnjë e më popullore në testimet mjekësore. Gjenet tona na bëjnë ata që jemi, të gjatë, të shkurtër, me flokë të zeza apo të kuqe. Ato janë bazat e formës sonë fizike dhe kanë ndikim të madh tek shëndeti ynë. Arritjet shkencore bëjnë të mundur tani shpërbërjen e ADN-së dhe ekzaminimin e sekuencës gjenetike për defekte të ndryshme që mund të çojnë në sëmundje si diabeti, probleme kardiovaskulare dhe distrofi muskulore. Doktor Fred Kavalier është gjeneticist në një spital të Londrës. “Teknologjia për testimin e ADN-së e bën tani të mundur leximin më të shpejtë të sasive të mëdha të ADN-së”,- pohon ai. Mbledhja e informacioneve nga gjenet tona nuk ndihmon vetëm mjekët për diagnostikimin e sëmundjeve, por i ka hapur rrugë edhe një biznesi në Britani. Njerëzit gjithnjë e më tepër po u kthehen kompanive të tilla si Shëndeti Gjenetik në Londër, për të marrë një analizë personale të sekuencës së tyre gjenetike dhe vlerësim të problemeve mjekësore që mund të kenë në të ardhmen.
Mostra
Një mostër pështyme mjafton për të marrë ADN-në që duhet për analiza. Brian Whitley është drejtori i kompanisë Shëndeti Gjenetik. “Ne u japim njerëzve një raport 50 faqesh që i njeh ata jo vetëm me të dhënat klinike të momentit, por edhe të dhënat që kemi nxjerrë ne në lidhje me rreziqet që mund të kenë ata në të ardhmen dhe si t’i shmangin ato”,- shpjegon drejtori i kompanisë së Shëndetit Gjenetik. Disa kompani dërgojnë mjetet për marrjen e pështymës tek klienti me postë dhe pastaj u kthejnë atyre raportin. Ndërsa, disa të tjera preferojnë t’i takojnë klientët e tyre. “Ne i vëmë rezultatet në kontekstin e historisë së tyre mjekësore, dhe nuk i lëmë ata thjesht me një raport në dorë. Ata mund të kthehen dhe të na bëjnë pyetje të tjera dhe të bëjnë edhe kërkimet e tyre, por ne mund t’i ndihmojmë me koncepte ushtrimesh dhe informacione për dietën, në varësi të interesit të tyre”,- sqarojnë punonjësit e tyre. Megjithatë, komuniteti shkencor britanik është i shqetësuar sepse, megjithëse studimi i gjeneve tona po përparon, mbeten ende shumë të panjohura për të bërë një analizë të përshtatshme. Doktor Fred Kavalier është zëdhënës i Shoqërisë Britanike të Gjenetikës Njerëzore. “Ne nuk kemi njohuri të mjaftueshme për të gjitha gjenet që janë pjesë e sëmundjeve. Ne njohim disa nga këto gjene, megjithëse ka ndoshta mijëra të tjerë që kanë ndikim. Ёshtë sikurse të shohësh disa letra bixhozi nga një kuti dhe të arrish në një përfundim për të gjithë kutinë”,- pohon doktor Kavalier. Ky i fundit shqetësohet se njerëzit mund të ndërmarrin masa të panevojshme nëse u thuhet se kanë një rrezik të vogël sëmundjesh ose mund të shqetësohen pa shkak. Analiza e profilit gjenetik kushton mes një mijë dhe dy mijë dollarëve. Megjithëse disa thonë se kjo është shumë e madhe për t’u paguar për informacione që, në fund të fundit, nuk mund ta ndryshojnë fatin e një njeriu, të tjerë thonë se të dish se çfarë mund të ndodhë në jetën tënde në të ardhmen ka një vlerë të jashtëzakonshme.

5 Nentor 2009