Sëmundjet gjenetike, Ministria e Shëndetësisë, projekt me USAID, për të dhënat

Jonida Tashi

Sistemi ynë shëndetësorë do të zotërojë së shpejti, për herë të parë, të dhëna të sakta përsa i përket sëmundjeve gjenetike. Kjo do të bëhet e mundur falë projektit që USAID do të zbatojë me Ministrinë e Shëndetësisë, në përfundim të të cilit, problemet gjenetike, apo siç njihen në gjuhën shkencore imunodeficenca primare do të kenë zyrtarisht statistikat e tyre në lidhje me rastet e evidentuara në Shqipëri. Për këtë arsye, Ministria e Shëndetësisë, ka organizuar dje një takim me përfaqësues të USAID në vendin tonë dhe Shoqatën e Pediatrisë, ku si qëllim kishin nisjen e një projekti për regjistrimin e rasteve me imunodeficencë. Sipas ministrit të Shëndetësisë, Petrit Vasili, ky projekt do të bëjë që shëndetësia të mos referohet në shifra përhapjen botërore apo në të dhëna shoqatash.
Projekti
Financuesi kryesor në sistemin shëndetësor USAID, pas përfaqësimit në projektet për infrastrukturën shëndetësore, po fokusohet në krijimin e data base, për krijimin e regjistrit të parë të të dhënave në Shqipëri, i cili do të lehtësojë punën e pediatërve shqiptarë në lidhje me këtë sëmundje, jo shumë të njohur në vendin tonë. Ministri i Shëndetësisë, Petrit Vasili, ka vlerësuar mbështetjen e USAID në ndihmë të profesionistëve të shëndetit, duke theksuar se ka ardhur koha të sistemohen shifrat që raportohen nga shoqatat e që shpeshherë nuk kanë qenë reale. “Sistemi ynë shëndetësor tashmë do të ketë të dhëna të sakta në lidhje me imunodeficencën primare pa qenë nevoja që t’i referohemi shifrave që raportojnë shoqatat e që shpesh herë nuk janë reale. Njëkohësisht dua të vlerësoj mbështetjen e USAID në përmirësimin e cilësisë së shërbimit shëndetësor”,- u shpreh ministri Vasili. Ndërsa përfaqësuesja e USAID, doktoreshë Zhaneta Shatri tha se bashkëpunimi me institucionet shëndetësore do vazhdojë dhe në të ardhmen.
Defektet
Imunodeficenca primare ose çrregullimet e sistemi imunitar me bazë gjenetike sjellin shpesh herë invaliditet tek fëmijët, por shpesh herë ky çrregullim nuk justifikohet me arsyen e vërtet që është baza gjenetike. Për këtë arsye, mjekët e huaj, profesorë të njohur të kësaj fushe do të bashkëpunojnë me mjekët tanë pediatër në fushën e kërkimit shkencor. Në vendin tonë numërohen gjithsej 5 raste me imunodeficencë primare, por mendohet që numri të jetë më i madh. Çdo sëmundje, në një mënyrë apo tjetrën është e trashëgueshme. Lista e tyre është e gjatë, por ato që shfaqin probleme më të mëdha edhe në Shqipëri mund të parandalohen. Sëmundjet gjenetike janë të trashëgueshme. Disa prej tyre mund të kurohen, por asnjëherë nuk shërohen. Gjeni me defekt trashëgohet nëpërmjet bartësve të shëndoshë dhe sëmundjet gjenetike shfaqen kur të dy prindërit janë bartës të defekteve gjenetike. Sipas ekspertëve, mendohet se 3 për qind e fëmijëve, lindin me sëmundje të trashëguara. Kjo do të thotë 3 fëmijë në 100 lindje paraqesin anomali gjenetike, pavarësisht se sa e rëndë mund të jetë njëra apo tjetra anomali. Sipas ekspertëve, në një lloj mënyre, të gjitha sëmundjet janë gjenetike, të trashëgueshme, por ato që shkaktohen nga defekti i një gjeni të vetëm janë edhe më të rëndat. Sëmundjet gjenetike ose të trashëgueshme janë ato sëmundje ku përgjegjëse për deformimin është një gjen i vetëm. Këto sëmundje transmetohen nga një brez në tjetrin sipas rregullave të gjenetikës dhe përgjithësisht kanë një risk për t‘u shfaqur nga njëri brez në tjetrin, në mënyrë konstante. Disa nga sëmundjet gjenetike të ndeshura më shumë në vendin tonë janë: talasemia, hemofilia, verbëria, aftësia e kufizuar, sëmundjet e shëndetit mendor.

Çfarë janë imunodeficiencat primare
Imunodeficiencat primare përmbledhin një grup prej 200 entitetesh të çrregullimeve klinike dhe imunologjike, pak të vlerësuara deri në dekadat e fundit, por që përbëjnë një problem shqetësues për shkak të lidhjes së tyre me infeksione të përsëritura, që nuk ju përgjigjen mjekimeve dhe që invalidizojnë individët që i mbartin. Çrregullimet kanë të bëjnë kryesisht me defekte të qelizave të imunitetit Linfocite T dhe B ose qelizave të tjera imunokompetente-sistemi fagoritar. Ato kanë shkallë të ndryshme graviteti, duke filluar nga më të lehtat-me imunodeficienca e pjesshme të prodhimit të imunoglobulinave deri në shumë të rënda si Agamaglobulinemitë ose Sindromi Di Giorge. Në vitet e fundit në botë janë zbuluar rreth 150 defekte gjenetike që lidhen me këto imunodeficienca. Problemi qëndron që për shkak se kuadri klinik i tyre janë infeksionet dhe shumica e mjekëve nuk thellohen në zbulimin e bazës së këtyre infeksioneve të përsëritura, të rënda dhe invalidizuese (që mund të jetë imunodeficienca primare), ky problem mbarë botëror është përpunuar në projekte që përfshijnë shumë studiues, gjenetist, mjekë. Qëllimi i tyre është: zbulimi i PID–në bazë të kritereve të përpunuara për diagnostikimin dhe edukimin e mjekëve; studimi i bazës gjenetike të këtyre çrregullimeve.

Si qëndron ky problem në Shqipëri
Rastet e raportuara me imunodeficiencë të rëndë janë shumë pak, 2 me agamaglobulinemi (Morbus Bruton) dhe 3 raste me ndryshime të LT dhe çrregullime të imunoglobulinave. Analizat kryhen në Laboratorin e Imunologjisë të QSUT-së dhe janë imunofenotipizimi (përcaktimi i Limfociteve T dhe B) dhe matja e imunoglobulinave. Nuk ka kite për çrregullimet funksionale të sistemit imunitar. Nuk është organizuar deri tani një bashkëpunim ose ndërgjegjësim për këto çrregullime të imunodeficiencës primare dhe nuk ka një lidhje midis klinicistëve dhe Shërbimit të Imunologjisë, për kriteret e diagnozës dhe ndjekjen e këtyre të sëmurëve. Gjithashtu, mungon një regjistër kombëtar për regjistrimin e këtyre rasteve.

Helmimet ushqimore
Vasili: “Mjekët të kenë kujdes në trajtimin e intoksikimeve ushqimore”

Ministri i Shëndetësisë, Petrit Vasili, u ka kërkuar dje bluzave të bardha që të kenë kujdes në trajtimin e helmimeve ushqimore. Sipas tij, sistemi ushqimor në Shqipëri në 20 vitet e fundit ka ndryshuar tërësisht, duke bërë që mjekët të përballen me intoksikime të llojeve të ndryshme. Nga të dhënat e Institutit të Shëndetit Publik (ISHP), rezulton se sëmundjet diarreike në Shqipëri zënë vendin e dytë në ngarkesën e sëmundshmërisë së përgjithshme pas infeksioneve respiratore. Trendi i përgjithshëm i sëmundjeve diarreike është në rritje, ku intoskikacionet me origjinë ushqimore zënë përafërsisht 75% të tyre për çdo vit. Ndërkaq, produktet ushqimore janë një nga burimet kryesore të përhapjes së patogjenëve potenciale me rëndësi në fushën e shëndetit publik. Udhëtarët, refugjatët dhe emigrantët në ambientet e reja mund të ekspozohen ndaj rreziqeve të panjohura me natyrë ushqimore. Gjithashtu, edhe rritja e konsumit të ushqimeve të përgatitura jashtë shtëpisë, rrit rreziqet potenciale të ekspozimit ndaj higjienës së ulët në punishtet ku përgatiten ushqimet. Salmonelozat janë infeksion/sëmundjet më të hasura, duke zënë përafërsisht 10% të totalit te sëmundjeve diarreike çdo vit në Shqipëri. Ditën e djeshme, strukturat e shëndetësisë në vendin tonë kanë zhvilluar një konferencë për Toksi-Infeksionet Ushqimore (TIU), të cilat janë të pranishme kudo në botë, duke prekur çdo vit 3 miliardë vetë, me mbi 5 milionë vdekje. Kjo konferencë është mbajtur 25 vjet pas konferencës mbi Sëmundjet Infektive Diarreike, të realizuar nga Katedra dhe Spitali Infektiv nën drejtimin e Prof.Dr.E.Eltari.

Dokumenti themeltar
Infermierët pajisen me “Kushtetutën” e profesionit të tyre

Urdhri i Infermierit ka publikuar dje botimin e Dokumentit Themeltar të Infermierëve, që do të shërbejë si një “Kushtetutë” për profesionin e tyre. Në kuadrin e zbatimit të Strategjisë 2010, me moton “Viti 2010, viti i Infermierisë”, Urdhri i Infermierit të Shqipërisë informon se ka arritur të përmbushë njërën nga pikat e rëndësishme të saj. Bëhet fjalë për botimin e Dokumentit Themeltar të Infermierëve, i cili përmban të përfshira brenda tij: Ligjin e Urdhrit të Infermierit; Statutin e Urdhrit të Infermierit, Kodin Etik-Deontologjik si dhe dokumente të tjera të nevojshme për punën e përditshme të infermierëve. Në lidhje me publikimin e këtij botimi, Presidenti i Urdhrit të Infermierit, Sabri Skënderi, tha se ai ka funksion informues, por edhe ndërgjegjësues në të njëjtën kohë, për gati 13 mijë infermierë, të cilët punojnë në rang vendi, të cilët njihen në një libër xhepi të vetëm, me të gjitha pikat e kuadrit ligjor të cilit i përket profesioni i tyre. Nëpërmjet këtij dokumenti rregullator infermierët do të jenë të sensibilizuar jo vetëm me detyrimet, por edhe me të drejtat që përfshin në vetvete, ushtrimi i profesionit të infermierit. Daljen e këtij botimi e ka përgëzuar me një urim të veçantë edhe vetë ministri i Shëndetësisë, Petrit Vasili. Sipas këtij të fundit, ky dokument është i një rëndësie të veçantë, jo vetëm se realizohet për herë të parë, por edhe se ai do t’u shërbejë të gjithë profesionistëve të kujdesit, për të përmirësuar punën e tyre dhe për të arritur cilësinë e kujdeseve dhe për sjellje etiko-profesionale sa më të mira me pacientët.

10 Prill 2010