Sëmundjet e gjakut, çdo vit zbulohen 20 raste të reja

Blerta Mrishaj

Studimet, frekuenca e bartshmërisë së hemoglobinopative dhe talasemisë në vend mbetet e lartë. MSH ka hartuar strategji për trajtimin e SLGJ-ve

Çdo vit në vendin tonë zbulohen 20 raste të reja me sëmundje të lindura të gjakut. Rastet e identifikuara janë kryesisht në zonën bregdetare Durrës - Vlorë. Për vendin tonë, SLGJ-të kanë prevalencë të lartë, pasi këto sëmundje janë hasur në Shqipëri që në vitet 70. E megjithatë, specialistët e shëndetësisë pranojnë se shkak për këtë situatë është mungesa e identifikimit të individëve në risk dhe testimi i tyre.

Sëmundjet

Në sëmundjet e lindura të gjakut (SLGJ) më të shpeshta në vend janë hemoglobinopatitë dhe çrregullimet e koagulimit, kryesisht hemofilia. Duke iu referuar të dhënave të qendrës së talasemisë në QSUT gjatë 10 viteve të fundit, janë regjistruar 275 pacientë, prej të cilëve 163 janë aktualisht në ndjekje periodike. Nga këta, 6 pacientë kanë vdekur, 60 janë larguar jashtë shtetit, 20 kanë kryer transplant medular dhe janë në gjendje të mirë. Nuk ka informacion për 12 pacientë, të cilët nuk paraqiten në këtë qendër për trajtim dhe ndjekje. Kjo situatë tregon se, fatkeqësisht, një numër i madh individësh të prekur mbeten të pa diagnostikuar/ keqdiagnostikuar, prandaj trajtohen keq ose nuk trajtohen fare, duke vdekur që në fëmijërinë e hershme. Në anën tjetër, në disa rrethe ka pacientë, të cilët janë diagnostikuar saktë, por nuk janë trajtuar si duhet ose nuk janë trajtuar fare, duke bërë që edhe në këtë grup, shifrat e vdekshmërisë në fëmijërinë e hershme të jenë shumë të larta. Bazuar në vëzhgimet e mjekëve, të cilët merren me trajtimin e këtyre pacientëve, vetëm 30-40 raste me talasemi majore janë diagnostikuar te fëmijët në stadet e hershme të jetës, shumë prej tyre janë zbuluar në stade të përparuara të sëmundjes, duke çuar në jetëgjatësi më të shkurtër dhe cilësi jete me të ulët. Jetëgjatësia mesatare e shumicës së pacientëve të njohur para vitit 2000 në Shqipëri ka qenë 10 vjeç. Në 440 raste me hemoglobinopati të regjistruara në vend, 190 pacientë janë me drepanocitozë, pra rreth 43.2%.

Mangësitë

Emergjencë reale e quajnë mjekët mungesën e vazhdueshme të furnizimit me gjak në vend. Për shkak të kësaj mungese, jo gjithmonë pacientët e planifikuar për transfuzion e marrin atë. Shpesh mjekët trajtojnë me përparësi fëmijët, që përbëjnë emergjencë për vetë jetën e tyre. Më të prekurit nga kjo situatë janë pacientët me sëmundje malinje të gjakut, talasemi etj., të cilët kanë nevojë për transfuzione gjaku të shpeshta e të rregullta. Në mjaft raste, pacientët me grup të rrallë gjaku nuk mund të marrin transfuzion për një kohë të gjatë, madje edhe kur niveli i Hb është në vlerat 4-5g/dl, duke u bërë shkak për ndërlikime të rënda për shëndetin, madje edhe për vdekjen e tyre. Gjaku i përdorur në kirurgji sigurohet nga vetë familjarët apo të afërmit e të sëmurëve për operacionet e planifikuara dhe shpesh edhe për urgjencat. Në rastet e urgjencës, gjaku i mbledhur testohet për praninë e agjentëve infektivë, duke përdorur teste të shpejta.

Strukturat e specializuara hematologjike dhe laboratorike e kanë të vështirë të ofrojnë shërbime të plota cilësore e sasiore për këta të sëmurë, për shkak të shumëllojshmërisë së tyre (informimi dhe edukim i komunitetit, skrinimi masiv, diagnoze prenatale, diagnostikimi i hershëm dhe i saktë, trajtimi sipas udhëzuesve klinike bashkëkohore, edukim i të sëmurëve/familjarëve të tyre, këshillim gjenetik, mbështetje psikologjike). Si pasojë e lëvizjes së lirë të njerëzve, përballja e mjekëve me sëmundje po bëhet më e shpeshtë, jo vetëm në 14 zonat ku ato janë më të përhapura (hemoglobinopatitë në brezin ish-malarik), por në mbarë vendin, sidomos në Tiranë.

Strategji

Për këtë Ministria e Shëndetësisë ka hartuar edhe një strategji, e cila trajton reduktimin e SLGJ-ve në vend. Në këtë dokument thuhet se duhet arritur reduktimi i numrit të lindjeve të fëmijëve të prekur me talasemi dhe hemoglobinopati të tjera dhe përmirësimi i jetëgjatësisë dhe i cilësisë së jetës të pacientëve. Gjithashtu, duhet trajtim i personave me çrregullime të koagulimit dhe mbështetje e vazhdueshme mjekësore dhe psikologjike për pacientët dhe familjarët e tyre, ndërkohë që parandalimi i talasemisë dhe hemoglobinopative të tjera bazohet në identifikimin e individëve në risk nëpërmjet programeve të skrinimit të bartësve ose familjeve me histori familjare dhe sigurimit të informacionit të përshtatshëm të individëve në risk për të zvogëluar këtë risk. Talasemia ka një veçori, që bartësit mund të identifikohen me kryerjen e një testi të thjeshtë, jo të shtrenjtë, të gjakut.

Hemofilia

Hemofilia është sëmundje e trashëguar e koagulimit, ku bartëse janë femrat dhe pacientët meshkuj. Hemofilia shkaktohet nga mungesa e faktorit VIII të koagulimit (hemofili A) dhe faktorit IX të koagulimit (hemofili B) për shkak të mutacionit të gjenit përgjegjës. Hemofilia A është më e shpeshtë se hemofilia B, duke përbërë 80-85% të rasteve totale. Sipas të dhënave të Federatës Botërore të Hemofilisë në botë ka rreth 400 mijë vete të prekur nga hemofilia. Shpeshtësia e hemofilisë llogaritet 1/10mijë lindje meshkuj dhe çdo ditë lindin 1/5000 lindje djem me hemofili A dhe 1/3000 lindje djem me hemofili B. Sipas të dhënave të Shoqatës Shqiptare të Hemofilisë dhe klinikës së hematologjisë në QSUT në Shqipëri ka rreth 280 të sëmurë me hemofili, nga të cilët 240 me hemofili A dhe 40 me hemofili B. Hemofilia është e trashëguar dhe shtohet nga viti në vit, prek të gjithë familjen dhe shoqërinë. Këta të sëmurë invalidizohen shumë shpejt. Nga ana tjetër, mjekimi i saj është shumë i shtrenjtë, pasi pjesa më e madhe e pacientëve invalidizohet pa arritur në moshën e punës. Ndërsa trajtimi i komplikacioneve ka një kosto të lartë, vlera e të cilës është më e lartë se vlera e mjekimit të tyre me faktorë të koagulimit.

Talasemikët trajtimi

Në vendin tonë, talasemikët trajtohen në qendra ditore në shërbimin e hematologjisë, pranë departamentit të Pediatrisë në QSUT, ku trajtohen 162 pacientë, prej të cilëve 97 të sëmurë me talasemi, 39 me drepanocitozë dhe 26 me talsodrepanocitozë. Në stafin e qendrës ka një mjek hematolog, dy infermiere të specializuara për kryerjen e transfuzioneve dhe manipulimeve me këta pacientë dhe një punonjëse sociale. Qendra e hemoglobinopative në Lushnjë, ku trajtohen 265 të sëmurë me hemoglobinopati, prej të cilëve 80 të sëmurë me talasemi, 53 me drepanocitozë dhe 132 me talsodrepanocitozë. Shërbimi i patologjisë në rrethin e Durrësit, ku trajtohen 8 të sëmurë. Skrinimi, kontrolli, monitorimi laboratorik i pacientëve kryhet në laboratorët e spitaleve përkatëse.

Hemoglobinopatitë

Hemoglobinopatitë (HbP), kryesisht talasemia dhe anemia drepanocitare, janë sëmundje të trashëguara. Sipas OBSH-së, sot 5% e popullsisë në botë është bartëse potenciale e gjenit 8 patogjen të hemoglobinës 3 (njerëz të shëndoshë, që kanë trashëguar një gjen mutant nga një prind). Çdo vit, në botë lindin mbi 300 mijë fëmijë me sindromë talasemike (30%) ose drepanocitozë (60%) (shumica në vende me zhvillim të ulët ekonomik). Ashtu si shumë vende fqinje ku malaria ka qenë endemike 4, edhe Shqipëria është prekur nga talasemia dhe hemoglobinopati të tjera. Shqipëria është një vend me endemicitet të lartë të beta talasemisë. Sipas të dhënave të depistimeve të pjesshme të kryera në vendin tonë nga bërthama shkencore e Institutit të Studimeve Pediatrike, frekuenca e bartësve të talasemisë në vendin tonë llogaritet rreth 7%. Shpërndarja e bartësve është heterogjene dhe frekuenca më e lartë takohet në zonat e ultësirës perëndimore. (Lushnjë 7.3%, Berat 7.04%, Fier 9.96%, Sarandë 7.92% dhe Shkodër 0.72%). Tek emigrantët shqiptarë në Greqi bartshmëria e talasemisë rezulton 4.9%. Sipas studimeve në periudha të ndryshme kohore, në vendin tonë ka rreth 300 mijë bartës (8-9% e popullsisë). Në studime referohet frekuencë e lartë e drepanocitozës, sidomos në rrethet Lushnjë e K